سندرم ترنر یک بیماری کروموزومی است که تکوین در افراد مونث را تحت تاثیر قرار می دهد. شایع ترین ویژگی سندرم ترنر قامت کوتاه می باشد که در حدود 5 سالگی مشخص می شود. از دست دادن زودهنگام عملکرد تخمدان...
سندروم کلاین فلتر یک تغییر کروموزومی در پسران و مردان است که میتواند توسعه فیزیکی و ذهنی را تحت تاثیر قرار دهد. در بیشتر مواقع ، افراد مبتلا نسبت به میانگین جامعه بلند تر هستند و توانایی داشتن فرزند...
سندرم گوردن هولمز یک بیماری نادر است که از طریق مشکلات نورولوژیکی و تولیدمثلی شناسایی میشود. یکی از ویژگی های کلیدی این بیماری کاهش تولید هورمون هایی است که تنظیم کننده تکامل جنسی میباشند...
نقص 5-آلفا ردوکتاز بیماری است که تکوین جنسی افراد مذکر پیش از تولد و طی بلوغ را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری از نظر ژنتیکی مذکر هستند ، دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y در هر...
نقص 17 آلفا هیدروکسیلاز / 20.17 لیاز ، بیماری است که عملکرد غدد ترشح کننده هورمون ویژه ای به نام گناد ها ( تخمدان ها در زنان و بیضه ها در مردان ) و غدد آدرنال را تحت تاثیر قرار میدهد. گناد ها یا...
نقص سیتوکروم P450 اکسیدوردوکتاز یک اختلال تولید هورمون میباشد. این بیماری خصوصا هورمون های استروئیدی را تحت تاثیر قرار میدهد که برای تکوین و تولیدمثل طبیعی ضروری هستند. تغییرات هورمونی مرتبط با این...
بلوغ زودرس خانوادگی محدود به مردان ، بیماری است که باعث تکامل جنسی زودهنگام در مردان میشود ؛ افراد مونث تحت تاثیر قرار نمیگیرند. پسران مبتلا به این بیماری در اوایل کودکی ، بین 2 سالگی و 5 سالگی شروع...
ماکروزواسپرمی ، بیماری است که تنها افراد مذکر را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق وجود اسپرم های غیرطبیعی و ناتوانی در داشتن فرزند بیولوژیک ( ناباروری ) شناسایی میشود. در مردان مبتلا ، تقریبا...
هیپوپلازی سلول لیدیگ یک بیماری است که تکوین جنسی افراد مذکر را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری از طریق هیپوپلازی سلول های لیدیگ در بیضه ها شناسایی می شود. در هیپوپلازی سلول لیدیگ ، افراد مبتلا...
آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم ، بیماری است که سیستم تولیدمثلی زنان را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری در اثر تکوین غیرطبیعی مجاری مولرین که ساختارهای جنینی هستند که به رحم ، لوله های فالوپ ، گردنه...
ناباروری کروموزوم Y ، بیماری است که تولید اسپرم را تحت تاثیر قرار میدهد و باعث ناباروری در مردان میشود به این معنی که پدر شدن برای مردان مبتلا دشوار یا غیرممکن است. بدن مردان مبتلا ممکن است هیچ سلول...
سیستیک فیبروزیس یا فیبروز کیستی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در کانال سطح سلولی مسئول انتقال یون کلر به وجود می آید. در این بیماری به دلیل نقص در این کانال، انتقال یون های کلر با بار منفی...
غیاب دوطرفه وازدفران مادرزادی ، زمانیکه لوله های حمل کننده اسپرم به خارج از بیضه ها ( وازدفران ها ) به طور مناسب ایجاد نشوند در مردان رخ میدهد. گرچه ، بیضه ها معمولا به طور طبیعی ایجاد شده و عملکرد...
نارسایی تخمدانی اولیه مرتبط با X شکننده (FXPOI) بیماری است که زنان را تحت تاثیر قرار میدهد و از طریق کاهش عملکرد تخمدان ها شناسایی میشود. تخمدان ها اندام های تولیدمثلی زنان میباشند که سلول های تخمک...